Охрид, 18. февруари 2019 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?… Дел од одговорите на овие прашања ќе добиеме преку запознавањето со овие болести во рамките на проектот „Ги запознаваме ретките болести“ на активистот Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“.

Dravet syndrome – МКБ G 40.4

Бидејќи  е ретка болест (заболени 1:20.000) поголемиот дел од лекарите немале можност да се сретнат со овој синдром во медицинската пракса, и затоа не се запознаени со спецификите на истиот. Овој синдром претставува тешка миоклонична епилепсија во детството опишана од страна на францускиот лекар, невро-педијатар, Шарлот Dravet во 1978 година по што го добива и името. Дравет синдромот е многу ретка и тешка форма на епилепсија која започнува во раното детство, најчесто во првата година од животот. Почетните напади се во форма на тонично-клонични грчеви, обично со продолжено траење, кои воглавно се јавуваат при покачена температура и во почетокот потсетува на фебрилни конвулзии.

Нападите тешко  се контролираат и бараат посебен медицински третман. Во текот на втората година од животот се јавуваат и други видови на напади: myoclonia, отсуства (загледување), парцијални напади…

Најопасната сoстојба во која е загрозен животот на детето се нарекува  epilepticus. Toа е долготраен напад што може да се запре само во болница со антиедематозна  терапија. Раниот детски развој кај овие пациенти е уреден, но како што зачестуваат нападите во втората година од животот, почнува да забележува отстапување на развојот и други невролошки недостатоци и тешкотии кои исто така мора да се третираат бидејќи предизвикуваат:

– одложен психомоторен развој

– нарушувања во однесувањето (вклучувајќи психоза)

– тежината на движење и рамнотежа

– одложен развој на говорот

– ретардација на растот

– тешкотии со спиењето

– сензорна интеграција растројство

– нарушувања на терморегулацијата

– други нарушувања на автономниот нервен систем ,покачена тлесна температура, потење, болка .

– хронични инфекции на респираторниот тракт

Игнорирање на симптомите на болеста од страна на лекарите доведува до доцно дијагностицирање, а тоа може да бидат катастрофално за детето поради несоодветната терапија. Некои од пропишаните  антиепилептични лекови кои се користат за лекување на епилепсија кај деца со Дравет синдром, се целосно забранети, бидејќи тие предизвикуваат зголемување на бројот на нападите и влошување.

Дравет синдром е една од најпознатите отпорни епилептични синдроми на  достапните фармаколошки терапии. Децата со Дравет синдром не можат да го надминат  овој синдром. Бидејќи како постојана состојба влијае на квалитетот на нивните животи, нив им треба постојана грижа и надзор кој е емотивно и физички многу исцрпувачки за сите членови на семејството. Раната дијагностика е клучна во лекувањето на овие пациенти.

Дијагностичка анализа се состои од:

– КТ и МРИ

– метаболички анализа

– лумбална пункција

– лабораториски испитувања

–  биопсија на  кожата и мускулите

– ЕЕГ

Кај деца со Дравет синдром, сите анализи се во граници на нормала и уредни, со исклучок на ЕЕГ. Кај  повеќето деца (70%) со Дравет синдром потврдени се мутации на SCN1A генот. Неодамна се откриени уште гени кои се поврзани со клиничка слика која ја дава овој синдром.

Ненадејна неочекувана смрт од епилепсија (SUDEP)

SUDEP се однесува на ненадејна, прерана смрт на пациент со епилепсија, а причината за смртта останува непозната. Децата со долги напади и пациентите со Дарвет синдром имаат поголем ризик од ненадејна смрт отколку другите форми на епилепсија. Понекогаш е тешко да се разговара за оваа тема, но многу родители сметаат дека е подобро да ги имаат сите информации и да бидат свесни за тоа што можат да направат за да можат нивните деца да имаат безбеден и среќен живот.

Експертите веруваат дека најдобар начин да се спречи ненадејна смрт и епилептичен статус е да се обидат да ги контролираат нападите што е можно повеќе. Најдобар начин да го направите ова е да соработувате со медицинскиот тим за да се обидете да најдете најефикасен третман за добра контрола на нападот: или лекови, исхрана или алтернативни третмани.

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници се проф. д-р Велибор Тасиќ и д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Вклучете се! (Крај)

извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио