Охрид, 22. февруари 2021 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Секој ден ќе Ве запознаваме со по една ретка болест и ќе се обидеме да добиеме одговори на многу отворени прашања, а ќе се слушне и за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат овие лица и нивните семејства. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Necrotizing autoimmune myopathy (NAM) – Некротизирачка автоимуна миопатија (НАМ)

МКB G72.4

преваленца: непозната

Некротизирачката автоимуна миопатија (НАМ) е ретка форма на идиопатска воспалителна миопатија (болест на мускулите) која клинички се карактеризира со акутна или субакутна проксимална слабост на мускулите, а хистопатолошки со микроцитна некроза и регенерација без значително воспаление. Распространетоста и годишната застапеност на НАМ не се познати, но нарушувањето е многу ретко. Досега се пријавени околу 300 случаи.

Клинички опис:

Возрасната граница на заболени се движи од 30 до 70-годишна возраст. Главната карактеристика на НАМ е субакутна, тешка, симетрично проксимална миопатија со значително зголемено ниво на ензимот креатин-киназа (CK). Се манифестира со слабост на горните и долните екстремитети, предизвикувајќи потешкотии при станувањето од седечка положба, качување по скали или подигнување на предмети. Можат да бидат вклучени и флексорот на вратот, фарингеалниот мускул и респираторните мускули. Останатите манифестации вклучуваат замор, дисфагија (отежнато голтање), губење на тежината и диспнеа (отежнато дишење). Исто така, пријавени се и заболувања на белите дробови и срцето. Текот на болеста често пати е тежок, но може да се случи закрепнување во рок од неколку недели до месеци поради прекин на дејството на предизвикувачкиот агенс, доколку се идентификува навреме.

Етиологија:

Болеста се смета дека е имунолошки поврзана, најверојатно активирана од терапија со лекови (статини), болести на сврзното ткиво или карцином. Точниот механизам што го предизвикува нарушувањето, не е познат, но некои автоантитела можат да бидат причина за тоа. Може да биде вклучен малигнитет.

Дијагностички методи:

Дијагнозата се заснова на клиничката слика и биопсијата на мускулите коишто покажуваат минимални или никакви воспалителни инфилтрати и означена некроза на мускулите, за разлика од другите воспалителни миопатии. Електромиографијата (ЕМГ) покажува миопатични наоди. Нивоата на ензимот креатин-киназа (CK) често се 10 пати над горната граница на нормалата во моментот кога се јавува слабост на мускулите. Магнетната резонанца (МРИ) може да покаже дифузен или парцијален едем на мускулите.

Управување и третман:

НАМ пациентите генерално реагираат добро на повеќе агенси, долготрајни имуносупресивни терапии, кои започнуваат со високи дози на кортикостероиди. Интравенскиот имуноглобулин (IVIg) се докажува дека е ефикасен. Ритуксимабот исто така, покажал корисни ефекти. Одговорот на терапијата клинички треба да се процени врз основа на јачината на мускулите и биолошки на нивото на креатин-киназата.

Кампањата „Ги запознаваме ретките болести 2021“, која ја реализираат активистот Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ ќе се прикажува на 49 национални, регионални и локални и 2 сателитски медиуми ширум државата. И оваа година, покрај на македонски јазик, проектот има и албанска верзија.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови. Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018-та година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Вклучете се! (Крај)

извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио