Охрид, 12. февруари 2019 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?… Дел од одговорите на овие прашања ќе добиеме преку запознавањето со овие болести во рамките на проектот „Ги запознаваме ретките болести“ на активистот Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“.
Fanconi disease – МКБ D 61.0
Анемијата на Фанкони (AF)е ретка болест. Фреквенцијата на раѓање на деца со AF во просек е приближно 1 случај на 350 илјади новороденчиња. Се јавува со иста фреквенција кај мажите и кај жените и се наоѓа меѓу сите националности. Анемија Фанкони е конгенитално нарушување кое се наследува на автосомно рецесивен начин. Ова значи дека и ако таткото и мајката се носители на дефектниот ген (тие можат да бидат потполно клинички здрави), тогаш со секое породување постои ризик од 25% за дете со оваа болест. Затоа, фреквенцијата на појава на AF е зголемена кај заедниците на луѓе каде што се земаат тесно поврзани бракови.
Знаци и симптоми
Децата со анемија Фанкони често имаат карактеристични надворешни знаци. Меѓу можните карактеристики на познатите скелетни малформации (на пример, палците, коските на зглобот, бутовите, рбетот, ребрата), краток раст, „птичјиот лик“ (неразвиени бради), дамки на кожата – светлина или „кафе со млеко“. Чести се вродени аномалии на очите, ушите, срцето, бубрезите, урогениталниот систем. Постои задоцнување во физичкиот развој. Интелигенцијата кај пациенти со AF е обично нормална. Најсериозните проблеми со Фанкони анемијата се поврзани со постепено развивање на нарушувања на коскената срцевина. Обично тие стануваат забележливи на возраст од 5-10 години и потоа се продлабочуваат со текот на времето, иако понекогаш болеста е речиси асимптоматска за многу години. Намалувањето на бројот на тромбоцити води до зголемено крварење (настанува назално крварење, модринки „без причина“), анемија поради намалување на бројот на црвени крвни клетки доведува до слабост и замор, а намалувањето на бројот на леукоцити (неутрофили) доведува до слаба отпорност на инфекции. Многу пациенти подоцна развиваат леукемија или миелодиспластичен синдром, како и други онколошки болести.
Дијагностика
Можно е да се посомнева дека се работи за Фанкони анемија кај дете со некои надворешни знаци наведени погоре, во комбинација со промени во клиничката анализа на крвта. Може да има недостаток на сите крвни клетки, како и намалување на бројот на тромбоцити или леукоцити. За да се разјасни дијагнозата, се прават испитувања на клеточниот состав на коскената срцевина (миелограм). Семејствата каде што имало случаи на раѓање на деца со Фанкониева анемија, за сите наредни бремености се препорачува да се направи пренатална дијагноза со користење на кордоцентеза (се зема материјал од папочната врвца) за да се дознае евентуално присуството на болеста кај нероденото дете пред раѓањето. Исто така, испитување за Фанкониева анемија е препорачливо при раѓање на дете со скелетни абнормалности, особено на рацете.
Третман
Алогена трансплантација на коскена срцевина е единствената шанса да се постигне нормализација на формирањето на крв кај пациенти со AF. Во овој случај, многу е пожелно да се изврши трансплантација, додека пациентот се` уште е на млада возраст, оптимално – до 10 години. Ако пациентот има здрави браќа и сестри кои се компатибилни со потенцијални донатори за него, тогаш е препорачливо трансплантација.
Пациентите со AF се особено чувствителни на хемотерапија (како и радиотерапија) и треба да користат специјални протоколи за кондиционирање.
Прогноза
Очекуваниот животен век на пациентите со анемија на Фанкони зависи од тоа колку сериозно се нарушува функцијата на коскената срцевина. Некои пациенти живеат 30-40 години без лекување, но многумина умираат во детството, или од самата болест или од онколошки болести кои се развиле во врска со тоа. Затоа, толку е важно да се спроведе трансплантација на алогенска коскена срцевина со текот на времето – ова е единствената шанса за враќање на нормалното формирање на крв и за зголемување на очекуваното траење на животот.
Трансплантацијата во детството од здрави компатибилни роднини донатори (брат или сестра) доведува до успех кај повеќето пациенти со ФА, иако по таква трансплантација треба редовно да се испитуваат за рано откривање на можни малигни тумори на различни органи – веројатноста за нивно појавување и понатаму останува зголемена дури и по трансплантацијата.
Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници се проф. д-р Велибор Тасиќ и д-р Маја Танкоска.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се! (Крај)
извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио
