Охрид, 1. февруари 2019 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?… Дел од одговорите на овие прашања ќе добиеме преку запознавањето со овие болести во рамките на проектот „Ги запознаваме ретките болести“ на активистот Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“.
Gaucher type 1 – МКБ E 75.2
Болеста на Гоше е ретко наследно (генетско) заболување кое се должи на недостаток на ензим. Симптомите на болеста се варијабилни, од умерени до сериозни симптоми кои може да се манифестираат на било која возраст, од доенечкиот период до адултната возраст. Можни симптоми на болеста се анемија (низок хемоглобин), умор (хроничен умор), лесно појавување на модринки и склоност кон крварење. Може да се јават зголемени слезина и црн дроб и зголемен стомак, како и болки во коските со губење на нивната цврстина и густина и зголемен ризик од фрактури.
Луѓето со болеста на Гоше имаат намалена активност на ензимот наречен глукоцереброзидаза. Овој ензим му помага на телото да ги разгради старите, истрошени клетки и како резултат на неговата намалена активност, масната супстанца наречена гликоцереброзид се таложи најчесто во слезината, црниот дроб, коскената срцевина, ретко во белите дробови и во некои типови на болеста на Гоше се таложи во централниот нервен систем.
Најчестата форма на болеста на Гоше (Тип 1) е застапена во 1/100.000 во општата популација, 1/ 850 кај Евреите Ашкенази, но симптомите може да не се манифестираат кај сите кои ги наследуваат мутираните гени.
Кај ретката неуропатска (тип 2 и 3) болест на Гоше, се јавуваат невролошки симптоми кои вклучуваат пореметување на движењето на очите (окуломоторна апраксија), нестабилност при одење (атаксија), напади (грчеви), загуба на вештините и понекогаш потешкотии при учење (пореметување на централното аудиторно процесирање). Децата со тип 2 на болеста Гоше вообичаено умираат во првите неколку години од животот. Во Република Македонија имаме околу дванаесетина возрасни пациенти со Гоше тип 1, и околу 3 пациенти со тип 2 кои веќе не се меѓу нас. Тип 3 се` уште не се појавил кај нас.
Наследување на Гоше
За да се развие болеста на Гоше лицето мора да има две копии од абнормалниот ген (често наведуван како „мутација“). Лицето со еден нормален и еден мутиран ген е „носител“ на болеста на Гоше и нема знаци за болеста, но има 50% ризик да го пренесе „Гоше генот“ на своето потомство. Голем дел од мутациите на генот за болеста на Гоше се идентификувани, затоа е можно тестирање за носители на генот во семејствата што страдаат од оваа болест. Доколку сте заинтересирани дискутирајте го ова со вашиот доктор и со генетската лабораторија во МАНУ.
Процесот на дијагностицирање на многу болести, а особено на болеста на Гоше, не е секогаш едноставен. Пациентот често пати првично го посетува лекарот за друг проблем како што е грип, неспецифична болка или за редовен преглед. Иако дијагнозата на болеста на Гоше не е тешка, некои симптоми може да наведуваат на други болести. Лекарот иницијално може да направи други тестови како би ги исклучил почестите заболувања. На пример, во случаи каде пациентите имаат ниско ниво на тромбоцити, лекарите може прво да испитаат дали се работи за леукемија. Ако пациентот се жали на болки во зглобовите, лекарот иницијално може да се сомнева на артиритис. Понекогаш генетичар, хематолог или метаболог, може да бидат од помош при диференцирање на симптомите на Болеста на Гоше од други болести со слични симптоми.
Сомнение за болеста на Гоше може да се постави кај лице кое има необјасниво зголемување на слезината и тенденција кон крварење, болки во коските и зглобовите или спонтани фрактури. Болеста на Гоше може да се дијагностицира со едноставен тест – мерење на количината на ензимот во вашата крв и иследување на мутации во Гоше генот. Други тестови кои се користат за да се постави дијагнозата може да вклучат биопсија на коскена срцевина и на црн дроб и може да бидат од корист ако има повеќе причини за симптомите кај лицето. Понекогаш тестирањето за болеста на Гоше може да се препорача ако други членови од семејството страдаат од оваа болест.
Лекување
Во моментов не е можно излекување на болеста на Гоше, но достапни се различни терапии кои можат да помогнат во третман наповеќето симптоми. Луѓето со Гоше Тип 1 со терапија можат да живеат исполнет живот и да извршуваат голем дел од секојдневните активности.
Ензимска супституциона терапија (ЕСТ)
Луѓето со Болеста на Гоше имаат недостаток на ензимот глукоцереброцидаза. Препорачаниот третман е ензимска супституциона терапија, која се дава преку инфузија во вена, на редовни интервали во текот целиот живот на лицето. Како таква, ензимската супституциона (ЕСТ) е ефикасна терапија, а не лекување. Постојат две лиценцирани ензимски супституциона терапии на пазарот во Европа, Cerezyme® (имиглуцераза-Genzyme Therapeutics) и VPRIV® (велаглуцераза-Shire Human Genetics) лиценцирани за третман на Болеста на Гоше Тип 1.
Терапија за редукција на супстратот (ТРС)
Овој третман ја намалува количината на масни супстанци во нашите клетки и со тоа им помага да се намали таложењето на истите. ТРС е орална терапија , постојат два производи лиценцирани за употреба во Европа – Zavesca® (Miglustat, Acetelion Pharmaceuticals) Cerdelga® (Eliglustat, Genzyme). Овие производи не се соодветни за секого и вашиот лекар специјалист ќе ве советува доколку истите се добри за вас.
Што всушност значи „РЕТКО“…
Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…
Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници се проф. д-р Велибор Тасиќ и д-р Маја Танкоска.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се! (Крај)
извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио
