Охрид, 14. февруари 2019 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?… Дел од одговорите на овие прашања ќе добиеме преку запознавањето со овие болести во рамките на проектот „Ги запознаваме ретките болести“ на активистот Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“.
Wilson Disease – МКБ E 83.0
Што е Вилсонова болест?
Вилсоновата болест е ретка болест, генетско метаболно нарушување кое доведува до прекумерно наталожување на бакар во организмот. Се карактеризира сo неможност на организмот за исфрлување на вишокот на бакар од организмот. Во текот на денот со производите кои што ги конзумираме внесуваме повеќе бакар во организмот (го има во сите прозводи кои ги јадеме), но здравите луѓе она што е непотребно го исфрлаат од организмот. Пациентите кои ја имаат болеста на Вилсон, ја немаат таа можност, односно не им функционира механизмот на исфрлање на бакар од организмот и тој поради тоа се таложи во црниот дроб, бубрезите, мозокот и други органи. Доколку не се лекува, може да заврши фатално.
Најважни факти за Вилсоновата болест
1. Вилсоновата болеста е генетски наследна, подеднакво може да се појави и кај машки и кај женски, се наследува од двата родитела (и од мајката и од таткото). За да се наследи болест двајцата родители мора да бидат носители на еден мутиран ген (хетерозиготи). Веројатноста детето да биде заболено е 25%, 25% е веројатност да биде сосема здраво и 50 % и детето да биде носител на мутираниот ген (нема манифестација на болен).
2. Болеста е наследна и пациентот ја носи од почетокот на животот. Но најчесто не се манифестира во првата деценија од животот. Најчеста возраст кога се појавуваат симптомите е по 11-12 година односно во периодот на адолесценција – па затоа оваа болест се карактеризира како болест на млади луѓе. Сепак има и одреден број на пациенти кои подоцна во текот на животот за прв пат имаат некакви симптоми.
3. Причинител за Вилсонова болест е мутацијата на генот АТП7Б, поставен на хромозомот 13, кој е одговорен за синтеза на ензимите кои обезбедуваат трансфер на бакарот од црниот дроб.Се смета за ретка болест бидејќи се појавува кај 1 од 30.000 луѓе. Статистиката покажува дека секој 100-ти граѓанин (1 на 100) е ностиел на еден мутиран ген (хетерозигот).
4. Вилсоновата болест е специфична по тоа што една иста генетска аномалија може да предизвика различни клинички манифестации и проблеми кај различни пациенти.
5. Најчести (60%) се случаите со црнодробни заболувања и тоа:
- Покачени црнодрбони параметри (аст, алт), замастен црн дроб
- Акутен хепатит, цироза, aкутно откажување на црниот дроб
- Зголемен црн дроб или слезина
- Отоци во нозете, натрупување на течност во абдоменот (болки)
- Склоност кон создавање на модринки, замор
- Хемолитичка анемија
- 40% од пациентите имаат невролошки симптоми:
- Проблеми со говорот, проблеми со голтање
- Отежнато одржување рамнотежа-
- Тремор – потешкотии со координација
- Неконтролирани движења
- Проблеми со одењето, мускулна вкочанетост
- Во мал број случаи можни се и психијатриски симптоми:
- Промени во однесувањето
- Депресија
- Психоза
- Други симптоми
- Офталмолошки – Појава на Кајзер Флешеров прстен (зелено сив, до зелено жолт)во очите како резултат од натрупувањето на бакар во мозокот.
- Нарушување на менструалниот циклус
- Третманот е редовно земање на лекови.Целта на лекувањето е да се отстрани вишокот бакар во организмот и да се спречи негово таложење. Лекуањето е доживотно. Доколку лекувањето се започне во рана фаза на боеста, може да дојде до повлекување на сите симптоми и значително забавување на прогресот на болеста. Кај 5-10% од пациентите, кај оние со значително оптетен црн дроб и оние кај кои достпаната терапија не влијае, неопходно е да се направи трансплантација на црниот дроб.
- Неопходно е редовно контролирање на прогресот на болеста и ефектот од терапијата. Најмалку три пати годично се прават комплетни лабораториски тестови на крвта, како и мерење на нивото на бакар во 24 часовна урина.
- При навремено откривање на болеста и редовна терапија, пациентите имаат сосема нормален живот, со минимални диететски рестрикции. Пациентите со Вилсонова болест, треба да избегнуваат конзумирање на производи кои во себе содржат висока концетнрација на бакар а пред се: какао, јаткасти производи, изнутрици, печурки и некои морски плодови.
- Во зависност од примарната клиничка манифестација на симпотмите, пациентите со Вилсонова болест се следат на Универзитетската клиника за детски болести, Клиниката за Гастроентерохепатологија, Клиниката за Неврологија или Клиника за психијатрија
Од 2015 година, здружението „Вилсон Македонија“ ги застапува правата на лицата со Вилсонова болест во Македонија, и се залага за:
- Информирање, обединување, насочување и поддршка на лицата заболени од Вилсонова болест и нивна адаптација во општеството.
- Поддршка за професионален развој и квалификации на стручниот кадар во доменот на дијагностиката и третманот на Вилсоновата болест.
- Запознавање на општеството со особините на заболувањето, профилактиката, дијагнозата, лечењето и грижата на пациентите со Вилсонова болест, со физиолошките и психолошките последици од болеста.
- Соработка со слични организации во Република Македонија, регионот и пошироко.
- Создавање и одржување дијалог меѓу здружението и институциите во Република Македонија за прашања од интерес на ретката болест Вилсон.
Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници се проф. д-р Велибор Тасиќ и д-р Маја Танкоска.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се! (Крај)
извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио
