Охрид, 2. февруари 2020 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Секој ден ќе Ве запознаваме со по една ретка болест и ќе се обидеме да добиеме одговори на многу отворени прашања, а ќе се слушне и за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат овие лица и нивните семејства. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Наследна нетолерантност кон фруктоза – Фруктосемија
Hereditary Fructose Intolerance
MKB Е74.1
Наследната нетолеранција кон фруктоза се среќава и под имињата: Фруктосемија, Фруктоза алдолаза Б-недостаток, Фруктоза 1,6 недостаток на бифосфатна алдолаза. При ова заболување пациентите имаат недостаток на протеин кој ја разградува фруктозата. Фруктозата е овошен шеќер кој природно се создава во телото. Луѓето исто така создаваат фруктоза која се користи за засладување на различна храна, како и на храна за бебиња и пијалоци.
Причини за појава на нетолеранција кон фруктоза и инциденца:
Оваа состојба се случува кога во организмот има недостаток на ензим наречен алдолаза Б, ензим потребен за разградување на фруктоза. Ако личноста без овој ензим внесува фруктоза и сукроза, комплицирани хемиски промени се случуваат во телото. Телото не може да го промени енергетскиот материјал – глукоген во глукоза. Како резултат на тоа, шеќерот во крвта паѓа и опасни супстанци се напластуваат во црниот дроб. Ова зболување е наследно, што значи дека се пренесува во семејството. Ако двата родитела се носители на абнормален ген, секое од нивните деца има 25% можност да заболи од нетолеранција кон фруктоза. Состојбата се јавува на 1 од 20.000 луѓе во Европските земји.
Симптоми:
Раните симптоми се слични како они при галактосемија. Подоцнежните симптоми се поврзуаваат со болести на црниот дроб. Некои од симптомите кои се појавуваат се: конвулзии, екцесивна потреба за спиење, иритабилност, слаб апетит, проблеми после јадење на овошје и храна богата со фруктоза, повраќање, болки во стомакот.
Дијагноза:
Физичкиот преглед покажува зголемен црн дроб или слезина – хепатоспленомегалија, жолта боја на кожата и на белките од очите. Тестови кои ја потврдуваат дијагнозата се: тест за згрутчување на крвта, тест за шеќер во крвта, ензимски тестови, генетски тестови, тестови за функција на бубрезите и на црниот дроб, биопсија на црниот дроб, тестови на урична киселина во крвта, анализа на урината. При овие тестови шеќерот во крвта е низок, особено после внесување на фруктоза или сукроза, а нивото на урична киселина е високо.
Третман:
Ефективен третман за повеќето пациенти е отстранување на фруктозата и сукрозата од исхраната. Компликациите се третираат. На пример некои пациенти примаат лекови за намалување на уричната киселина во крвта со што се намалува и ризикот од појава на гихт. Лекот за оваа болест би бил замена на генот или на активноста на алдолаза Б ензимот, директно во црниот дроб, бубрезите и внатрешните органи. Денес не постои таков лек, но се истражува за да се открие нешто што би помогнало при ова заболување.
Прогноза:
Наследната нетолеранција кон фруктоза може да биде во блага и во тешка форма. Кајповеќето деца им помага диета со избегнување на фруктоза и сукроза во исхраната. Оние со тешка форма може да развијат сериозна болест на црниот дроб. Колку ќе биде подобар квалитетот на животот зависи од тоа колку рано е поставена дијагнозата, колку рано се врши рестрикција на фруктозата и суркозата од исхраната и колку добро работи ензимот во телото.
Компликации:
Компликации кои може да настанат се: крварење, гихт, дисфункција на црниот дроб, низок шеќер во крвта, напади, но и смрт.
Кампањата „Ги запознаваме ретките болести 2020“, која ја реализираат активистот Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ ќе се прикажува на 40 национални, регионални и локални медиуми ширум државата. Оваа година, покрај стандардните дијагнози изработени на македонски јазик, проектот доби и албанска верзија и верзија на знаковен јазик, со оглед на тоа што околу 400 ретки дијагнози вклучуваат помала или поголема загуба на слухот. Проектот ги надмина и локалните граници и ќе се емитува на бројни медиуми во Албанија и Косово. Новина оваа година е и тоа што емисиите се изработени и на знаковен јазик.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови. Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се! (Крај)
извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио
