Охрид, 12. февруари 2020 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Секој ден ќе Ве запознаваме со по една ретка болест и ќе се обидеме да добиеме одговори на многу отворени прашања, а ќе се слушне и за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат овие лица и нивните семејства. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Синдром на Lennox-Gastaut
Lennox-Gastaut syndrome
MKB G 40.4
Инфантилната епилептична енцефалопатија – Lennox-Gastaut syndrome е тешка форма на инфантилен епилептичен синдром кој сочинува 1-4% од инфантилната епилепсија и обично се јавува помеѓу втората и шестата година од животот. Симптомите на синдромот се повеќе видови на напади, имунитет кон лекови и терапии, ментална ретардација или регресија и абнормално ЕЕГ.
Некои од познатите причини вклучуваат повреди на мозокот за време на бременоста (вклучително гушење, мала тежина при раѓање и предвремено раѓање), тешки инфекции на мозокот (вклучувајќи енцефалитис, менингитис и рубеола), малформации во развојот на мозокот или историја на инфантилни грчеви. Во 30-35% од случаите не може да се дојде до точната причина.
Повеќето деца обично се развиваат нормално кога првпат ќе бидат дијагностицирани со синдромот на Lennox-Gastaut, но после тоа тие почнуваат да ги губат своите способности за различни вештини, понекогаш драматично, со неконтролирани напади. Малите деца може да покажат нарушувања во однесувањето, нарушувања на личноста, нестабилност на расположението и бавен психомоторен развој. Нарушувањата во однесувањето може да вклучуваат лоши социјални вештини и однесувања кои бараат внимание. Истите може да бидат предизвикани од ефекти на лекови, тешкотии во толкувањето на информации или електрични нарушувања во мозокот. Некои деца имаат тенденција да развиваат статус епилептикус. Оваа состојба бара медицинска интервенција.
Како што растат кај децата со овој синдром, се менува карактерот на нападот. Во повеќето случаи, подоцна се јавуваат едноставни парцијални и сложени парцијални напади и секундарни генерализирани напади. Неконтролираните напади може да бидат помал проблем, бидејќи децата растат, но нарушеното интелектуално функционирање и проблемите во однесувањето опстојуваат. Постарите деца со искуство во може да имаат епизоди на психоза, при која има израз на агресија, проблеми со карактерот и раздразливост. Когнитивните проблеми вклучуваат бавно време на реакција и обработка на информации. Главните карактеристики на менталниот пад се манифестираат како апатија, нарушувања во меморијата, нарушена брзина на моторичките вештини.
Децата од училиштата може да бидат сместени во посебна паралелка или посебна настава. Родителите и старателите можеби ќе треба да размислат за идните опции за своето дете, вклучително старателство, привремен одмор и некој вид установа или специјална програма.
Прогнозата може многу да варира од личност до личност. Целосното закрепнување, со исчезнуваање на нападите и нормален раст и развој, е многу невообичаено за дете со овој синдром. Иако нема лек, постојат голем број на опции за третман, вклучувајќи кетогена диета, терапија за стимулација на вагусниот нерв, операција и антиепилептични лекови (лекови кои се користат за да се спречат напади).
Менаџирање и третман:
Третманот обично претставува проблем, бидејќи овој синдром е отпорен на конвенционалната терапија. Некои од новите антиепилептични лекови (фелбамат, ламотригин, топирамат и леветирацетам) се покажаа како ефикасни во контролата на нападите при овој синдром. Лекот руфинамид доби европско овластување за употреба во јануари 2007 година.
Прогноза:
Стапката на смртност е околу 5%, но ретко е директно поврзана со самата епилепсија. Леталниот исход обично се поврзува со несреќи или епизоди на статус епилептикус.
Кампањата „Ги запознаваме ретките болести 2020“, која ја реализираат активистот Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ ќе се прикажува на 40 национални, регионални и локални медиуми ширум државата. Оваа година, покрај стандардните дијагнози изработени на македонски јазик, проектот доби и албанска верзија и верзија на знаковен јазик, со оглед на тоа што околу 400 ретки дијагнози вклучуваат помала или поголема загуба на слухот. Проектот ги надмина и локалните граници и ќе се емитува на бројни медиуми во Албанија и Косово. Новина оваа година е и тоа што емисиите се изработени и на знаковен јазик.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови. Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018-та година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се! (Крај)
извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио
