Охрид, 23. февруари 2020 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Секој ден ќе Ве запознаваме со по една ретка болест и ќе се обидеме да добиеме одговори на многу отворени прашања, а ќе се слушне и за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат овие лица и нивните семејства. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Туберозна склероза комплекс
МКБ Q 85.1
Tuberous sclerosis complex
Туберозната склероза (tuberous sclerosis complex) е ретка генетска болест која предизвикува бенигни тумори да растат во различни органски системи, вклучувајќи го и мозокот, бубрезите, срцето, белите дробови, очите, црниот дроб, панкреасот и кожата. Овие тумори можат да доведат до задоцнување во развојот, конвулзии, болести на бубрезите и многу повеќе. Сепак, прогнозата во крајна линија зависи од степенот на дисеминација или ширење на туморот.
Туберозна склероза е генетска болест со инциденца од 1 на 5.000 – 10.000 раѓања. Предизвикана е од мутација на генот TSC1 или TSC2. Точната причина за овие мутации сè уште не е позната.
Туберозната склероза може да се наследи автосомно доминантно. Кај автосомно доминантни болести, само еден родител треба да има копија од мутиран ген за да ја пренесе болеста на син или ќерка. Повеќето пациенти се погодени од нови мутации кај семејства кои претходно немале туберозна склероза. Кога ќе се појави мутација, болеста дополнително се пренесува преку автосомно доминантно наследување. Бидејќи туберозната склероза е прилично ретка, тешко е да се утврди неговата вистинска преваленца. Се проценува дека оваа болест влијае помеѓу еден и два милиони луѓе ширум светот.
Симптоми и знаци
Децата со Туберозна склероза може да имаат епилепсија, ментална ретардација, аутизам, потешкотии со учењето или во однесувањето. Болеста може да се манифестира со форми на конвулзии наречени инфантилни грчеви. Повеќето деца имаат тумори на бубрезите, обично ангиомиолипоми, што може да предизвика хипертензија и цистична бубрежна болест. Може да се развие и карцином на бубрег.
Доенчињата родени со туберозна склероза често се присутни со тумори на срцето, наречени рабдомиоми . Кај повеќето бебиња, овие тумори не предизвикуваат никакви проблеми и се намалуваат со возраста. Меѓутоа, ако туморите се доволно големи, тие можат да ја блокираат циркулацијата.
Дерматолошки симптоми:
– хипопигментирани дамки на кожата,
– ангиофиброма,
– колаген кожни израстоци обично на долниот дел на грбот,
– кафеави фиброзни дамки на челото
ТСК е хронична, доживотна состојба. При транзицијата на адолесцентните пациентите во возрасни, нападите може да продолжат; реналните и/или пулмонални проблеми може да станат посериозни и може да наметнат ризици за значителен морбидитет и повремена морталитет, а може да се појават, да продолжат или да се влошат психолошките проблеми и проблемите во однесувањето.
Дијагностика
Промени во срцето и мозокот може да се забележат од пренаталниот ултразвук. Испитувањето на фундусот на очите може да откријат дамки на мрежницата. МНР или ултразвук на погодените органи е неопходно за да се потврди дијагнозата.
Прогноза и третман
Прогнозата зависи од сериозноста на симптомите. Децата со благи симптоми обично се во добра здравствена состојба и живеат долг, продуктивен живот, додека децата со сериозни симптоми може да покажат тешка попреченост. Без оглед на сериозноста на болеста, повеќето деца покажуваат постојан напредок во развојот. Понекогаш може да има невролошка дегенерација што треба да се испита.
Третманот е симптоматски и може да вклучува антиконвулзиви или дури и операција на мозок. Промените на кожата може да се отстранат со дермабразија или ласер. Промените во однесувањето како и хипертензијата предизвикана од промени во бубрезите може да се решат со фармакотерапија и растечките тумори да се отстранат со операција. На адолесцентите и возрасните во репродуктивна возраст им се препорачува да имаат генетско советување.
Кампањата „Ги запознаваме ретките болести 2020“, која ја реализираат активистот Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ ќе се прикажува на 40 национални, регионални и локални медиуми ширум државата. Оваа година, покрај стандардните дијагнози изработени на македонски јазик, проектот доби и албанска верзија и верзија на знаковен јазик, со оглед на тоа што околу 400 ретки дијагнози вклучуваат помала или поголема загуба на слухот. Проектот ги надмина и локалните граници и ќе се емитува на бројни медиуми во Албанија и Косово. Новина оваа година е и тоа што емисиите се изработени и на знаковен јазик.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови. Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018-та година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се! (Крај)
извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио
