Охрид, 20. февруари 2019 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?… Дел од одговорите на овие прашања ќе добиеме преку запознавањето со овие болести во рамките на проектот „Ги запознаваме ретките болести“ на активистот Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“.

Huntington – МКБ G 10

Хантингтонова болест е хронично, невродегенеративно мозочно заболување. Тоа значи дека нервните клетки на мозокот се распаѓаат со текот на времето. Ова заболување обично започнува меѓу 30-та и 50-та година од животот, но може да почне и на помлада возраст.

Хантингтоновата болест ги зафаќа:

• движењето
• однесувањето
• размислувањето, разбирањето, учењето, помнењето
• личноста

Најчест симптом е движењето кое не може да се контролира, а се нарекува хореа. Хореа предизвикува движење кое наликува на танц. Други проблеми поврзани со движењето ги вклучуваат и проблемите со говорот и одењето.

Исто така може да се појават и овие симптоми:

• Губење на меморијата, слаба концентрација, тешкотии со изведување на какви и да е задачи, проблеми со контрола на импулсите
• Депресија и недостиг на интерес
• Промени во спиењето
• Сексуални проблеми
• Проблеми при голтање
• Паѓање

Во првите години може прво да се појават некои лесни ментални, емоционални и бихејвиорални промени пред да се појават очигледните симптоми на движењето.

Што е причината?

Хантингтоновата болест е предизвикана поради експанзија на дел од гените. Оваа експанзија предизвикува зголемена загуба на нервни клетки. Колку повеќе експанзијата се повторува, толку порано започнува Хантингтоновата болест. Генетско тестирање на овој абнормален ген ја потврдува дијагнозата.

Хантингтоновата болест е наследна. Се наследува сет од гени, еден ген од мајката и еден ген од таткото. Кај Хантингтоновата болест доволно е пациентот да има наследено абнормален ген само од едниот родител. Доколку еден од родителите има абнормален ген, тогаш секое дете има 50% шанси да ја наследи Хантингтоновата болест. Понекогаш, наследувањето на генот може да не се знае, како на пример кога родителите умираат пред да започне болеста кај нивното дете.

Дали постои третман?

До сега не постои третман кој може да ја забави прогресијата или да ја излечи болеста. Хантингтоновата болест е неизлечива болест, но постојат лекови кои ги намалуваат некои од симптомите. Овие лекови може да помогнат во подобрување на движењето, депресијата, однесувањето

Дали Хантингтоновата болест некогаш може да се превиди?

Во раните фази, може да биде тешко да се дијагностицира ХБ, особено ако не се знае фамилијарната историја. Ова е поради тоа што симптомите се комплексни и варираат од пациент до пациент. На почеток, симптоми како депресија може да бидат повеќе присутни отколку хореа. Кога хореата ќе стане очигледна, тогаш може да се спроведе евалуација и генетско тестирање со цел да се постави дијагноза.

Што може да се очекува доколку се живее со Хантингтонова болест?

Како што напредува болеста, овие симптоми ќе се влошат:

• Зголемување на неконтролирани движења
• Промени во размислувањето, разбирањето, учењето и помнењето
• Ментални, емоционални и бихејвиорални промени.

Исто така, пациентот може да има проблеми при зборување или голтање; задушувањето може да стане сериозен проблем. Понатаму, емоционалните проблеми може да се зголемат, а и депресијата е честа појава.

Други бихејвиорални проблеми, кои може да се појават, се:

.• недостиг на интерес

• асоцијално однесување
• дезориентираност
• тврдоглавост

Пациентите често се чувствуваат фрустрирано кога сфаќаат дека ги губат своите физички и ментални способности. Повеќе не можат да ги прават вообичаените работи што претходно ги правеле. Во доцните фази од болеста, пациентите сè уште може да ги разбираат дневните рутински работи и да ги препознаваат луѓето. Меѓутоа, веќе не можат самостојно да се грижат за себе. Пациентите со ХБ може да имаат потреба од грижа и по 24 часови бидејќи немаат способност за зборување, јадење, одење, и контрола на сфинктерите. Евентуално, болеста може да доведе до задушување, пневмонија или други болести, кои ќе го скратат животот на пациентот.

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници се проф. д-р Велибор Тасиќ и д-р Маја Танкоска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Вклучете се! (Крај)

извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио