Охрид, 28. февруари 2019 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?… Дел од одговорите на овие прашања ќе добиеме преку запознавањето со овие болести во рамките на проектот „Ги запознаваме ретките болести“ на активистот Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“.
Hemophilia
МКБ D 66, D67
Хемофилија е релативно ретко генетско нарушување кое се јавува поради несоодветно згрутчување на крвта. Во случај ткивото да е повредено, оштетено или крвните садови да прснат, крварењето ќе трае подолго од вообичаеното. Продолженото крварење може да предизвика сериозни здравствени проблеми. Најголемиот дел од луѓето кои страдаат од хемофилија се родени со неа. Хемофилијата главно ги напаѓа мажите поради генетското наследство, бидејќи жените главно се носители на гените кои предизвикуваат болести, а во повеќето случаи не покажуваат симптоми.
Хемофилија се јавува во две третини од случаите кај луѓе чии членови на семејството страдаат од оваа болест. Во останатите случаи, постои спонтана генетска мутација, а луѓето дури и не се свесни за ова нарушување. Кај повеќето луѓе, хемофилијата се дијагностицира во детството, но полесни форми може да се дијагностицираат подоцна во животот. Во моментов не постои лек за хемофилија, но постојат методи на лекување кои ги компензираат исчезнатите елементи во крвта.
Постојат неколку видови на хемофилија, а две се најчесто:
Хемофилија А
Хемофилија А или класична хемофилија е генетско нарушување на крвта што предизвикува недостаток на крв за згрутчување на крвта, фактор VIII. За овој вид на хемофилија, има изобилство крварење во меките ткива, мускулите и зглобовите кои носат тежина. Хемофилијата А е најчестиот тип на хемофилија и претставува помеѓу 80% и 85% од сите случаи. Се проценува дека ќе погоди еден на секои 5.000 до 10.000 мажи.
Нарушувањето може да биде тешко, умерено или благо, во зависност од нивото на фактор VIII во крвта на заболеното лице:
• тешко (или умерено тешко): помалку од 1% од нормалното ниво на фактор VIII
• Умерено: 1% до 5% од нормалното ниво на фактор VIII
• благо: помеѓу 5% и 40% од нормалното ниво на фактор VIII
Хемофилија А се третира со терапија за компензирање на факторот на коагулација. Се зема како средство за превенција, но исто така може да се преземе колку што е потребно.
Хемофилија Б
Хемофилија Б е генетско нарушување на крвта што предизвикува недостаток на протеини за згрутчување на крвта, фактор IX. Хемофилија Б беше во 1952 година. беа препознаени како посебно пореметување и почнаа да се изучуваат одвоено од хемофилијата А по првото лице идентификувано со идентификуваното нарушување. Првата дијагноза на првото дете на хемофилија Б била Божиќ, и ова нарушување е исто така наречено Божиќна болест. Хемофилија Б е помалку честа од Хемофилија А и влијае на еден на секои 35.000 до 50.000 мажи.
Нарушувањето може да биде тежок, умерен или благ степен во зависност од нивото на фактор IX во крвта на заболеното лице:
• Тешко (или умерено тешко): помалку од 1% од нормалното ниво на фактор IX
• Умерено: 1% до 5% од нормалното ниво на фактор IX
• благо: помеѓу 5% и 40% од нормалното ниво на фактор IX
Тежината на нарушувањето ја диктира употребата на методот на лекување (дали лекот ке биде препишан како средство за превенција или треба да се зема редовно или во случај на крварење, треба да се зема по потреба.
Третманот за Хемофилија во денешно време е многу ефикасен.Факторот кој недостасува се инјектира во крвотокот. Крварењето стопира кога доволно фактор ќе дојде до местото на крварење. Крварењата треба да се третираат брзо. Брзото третирање на крварењата доведува до редуцирање на болката,оштетеноста на зглобовите,мускулите и други органи. Ако крварењето се третира брзо тогаш помалку фактор за коагулација е потребен за сопирање на истото.
Со адекватена количина на продукти за третирање и соодветна нега,лицата со Хемофилија можат да живеат подполно здрав живот. Без третман повеќето деца со Хемофилија би починале многу мали. Во светот околу 400.000 лица живеат со Хемофилија и само 25% од нив добиваат соодветен третман. Светската федерација за Хемофилија се стреми кон намалување на овој јаз.
Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници се проф. д-р Велибор Тасиќ и д-р Маја Танкоска.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се! (Крај)
извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио
