Охрид, 11. февруари 2019 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?… Дел од одговорите на овие прашања ќе добиеме преку запознавањето со овие болести во рамките на проектот „Ги запознаваме ретките болести“ на активистот Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“.
Cystic fibrosis – МКБ E.84
Што е Цистична фиброза?
Цистична фиброза (ЦФ) е наследна болест која се вбројува во групата на ретки и мултисистемски болести. Основната карактеристика на болеста е создавањето на густ секрет во сите делови на телото каде постојат жлезди со надворешно лачење, особено изразено во белите дробови, панкреасот, органите за варење, жолчните патишта, репродуктивните канали и потните жлезди. Децата со ЦФ наследиле по еден дефектен ген од двајцата родители. Од двајца родители кои се носители на ЦФ ген веројатноста дека ќе се роди новороденче со ЦФ е 25%. Веројатноста дека новороденчето ќе биде носител на ЦФ ген е 50%, додека пак веројатноста дека ќе се роди здраво новороденче е 25%. Но, исходот од секоја бременост не може да се предвиди. Инциденцата на клиничката болест е 1 пациент на 2.500 жители.
Како се дојагностицира?
Болеста може да се дијагностицира преку потен тест, анализа на мутации (генотипизација), мерење на потенцијална носна разлика и други. Постојат и тестови кои во текот на бременоста можат да ја утврдат болеста (пренатална дијагноза во фамилии со ризик – претходно болен член со ЦФ) како и дијагностицирање на ЦФ кај новороденче (неонатален скрининг). Програмата за неонатален скрининг е од особено значење, бидејќи раното откривање на болеста може значително да го подобри текот на болеста. Овој тест се очекува да биде задолжителен за сите новороденчиња во Република Македонија од 2019 година.
Симптоми:
Главните симптоми на болеста можат да се јават како комбинација на: хронични белодробни инфекции кои водат до постепено опаѓање на белодробната функција, проблеми со варење и искористување на храната што може да доведе до мала телесна тежина и проблеми со растот, а со тек на времето можат да се јавуваат и бројни компликации кои можат да го засегнат животот на пациентот.
Третман:
Третманот на ЦФ кај еден пациент може да биде од едноставен до мошне сложен, во зависност од индивидуалниот тек на болеста кај пациентот. За пациентот успешно да ја контролира болеста му помагаат физикалната терапија, добра нутриција,додатоциво исхраната, антибиотска терапија за третман на белодробните инфекции, инхалациони муколитици, бронходилататори, антиинфламаторна терапија, а како можно решение е и белодробната трансплантација во терминалната фаза на болеста. За жал во Република Македонија не е достапна целокупната неопходна терапија, па најчесто пациентите самостојно ја набавуваат од странство. Напредокот во медицината и фармацијата дава надеж дека пациентот успешно може да ја контролира болеста. Истражувањата и резултатите што до сега ги даваат генската терапија, како и клеточната фармаколошка терапија (модулатори на дефектниот протеин) влеваат надеж дека е можно успешно контролирање на текот на болеста до целосно оздравување.
Дали Цистичната фиброза е пренослива болест?
Не. Цистична фиброза не е пренослива болест. Тоа е наследна болест која пациентот ја стекнал од самото раѓање и не може да ја пренесе на други лица.
Има ли нешто што децата со Цистична фиброза не смеат да го прават?
Генерално децата со Цистична фиброза треба да се охрабрат да ги прават истите работи како и секое друго дете. Како и секое друго дете тие треба да живеат, учат и нормално да функционираат во чиста и незагадена средина, да одржуваат секојдневна лична хигиена (особено миење раце пред оброк), да бидат внимателни при контакт со болни лица, да бидат внимателни при контакт со средина во која има појава на бактерии, влага и мувла, да користат чисти тоалети и слично. Особено се препорачува да спортуваат што повеќе. Единствено, овие деца треба строго да се придржуваат кон редовниот третман за контрола на болеста, што одзема дел од нивното слободно време.
Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници се проф. д-р Велибор Тасиќ и д-р Маја Танкоска.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се! (Крај)
извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио
