Охрид, 22. февруари 2019 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?… Дел од одговорите на овие прашања ќе добиеме преку запознавањето со овие болести во рамките на проектот „Ги запознаваме ретките болести“ на активистот Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“.
Juvenile dermatomyositis – МКБ M 33.0
Јувенилен дерматомиозит (ЈДМ) е сериозно, потенцијално животозагрозувачко, ретко автоимуно системско заболување, кое се карактеризира со кожен осип и воспаление на крвните садови (васкулит), воспаление на мускулите, како и периферна мускулна слабост. Се јавува кај деца меѓу четвртата и десетата година од животот, а преваленцата е три од милион деца годишно. Многу почесто се јавува кај девојчиња отколку кај момчиња и односот е 3:1. Симптомите и нивната манифестација варираат и се различни кај различни пациенти. Речиси сите пациенти со ЈДМ имаат мускулна слабост, повеќето имаат кожен осип, а кај дел од пациентите се следат и други, посложени состојби, како потшкотии при голтање, делумно или комплетно губење на гласот и говорот, калцификации, улцерации, телесен инвалидитет и т.н.
Иако причините за ЈДМ се се уште непознати, јасно е дека генетскиот и надворешниот фактор играат значителна улога. Во споредба со возрасните со Дерматомиозит, децата се многу поподложни на компликации во врска со состојбата. Затоа, навремената и точна дијагноза е многу значајна за да се спречат додатни коморбидитети и да се избегнат дополнителни компликации.
Ова се 10 факти, кои пациентите со ЈДМ сакаат да ги знаете:
– Првите симптоми на ЈДМ се јавуваат меѓу 5-10 година.
– Симптомите на ЈДМ варираат од блага мускулна слабост, до изразени потешкотии и ограниченост на движењето, неможност за качување по скали, станување од кревет, нарушено голтање и губење на говор. Дополнително, некои пациенти имаат и кожен осип, улцерации, калцификати и црвенило на кожата.
– Болеста е системска и поагресивните форми можат да го нападнат и дигестивниот систем.
– Постојат и други форми на Миозит кај децата, како полимиозит, фокален миозит и други ретки форми на болеста.
– Раната дијагноза и навремено третирање значително го зачувува квалитетот на живот на пациентите. Не постои лек за ЈДМ.
– Протоколите за третирање на симптомите на ЈДМ се различни и варираат, како и симптомите на болеста. Третманот секогаш вклучува кортикостероиди, имуномодулатори, како: цитостатици, имуноглобулини, биолошка терапија, суплементарна терапија..
– Некои деца не реагираат на стандардните протоколи за третирање на JДМ и се соочуваат со похроничен тек на болеста.
– Покрај симптоматската и суплементарната терапија, потребно е да се води сметка за заштита на кожата од сонце, но и од механички повреди (кои можат да предизвикаат калцификати).
– Некои пациенти имаат потреба од интензивна физикална терапија за зачувување на мускулната маса.
– Некои пациенти имаат потреба од терапија за говор, затоа што ЈДМ ги ослабнува мускулите за голтање, а тоа се одразува и на говорот.
Дијагнозата на дерматомиозитис вклучува собирање на податоци за симптоми, како и спроведување на анкети, лабораториски и инструментални студии.
Овие студии вклучуваат:
Х-зраци
Х-зраците го одредуваат присуството на калцификации, зголемување на големината на срцевиот мускул и знаците на остеопороза.
Крвен тест
Преку анализа, се детектира составот на креатин фосфокиназа, алдолаза и ESR. Со зголемување на бројот на овие компоненти, лекарот го одредува присуството на болеста.
Електрокардиографија
Оваа студија овозможува да се утврди присуството на нарушувања на спроводливоста и аритмии.
Спирографија
Овозможува да се открие присуство на респираторна инсуфициенција.
Имунолошка студија
Висок титар на ревматоиден фактор е откриен.
Мускулна биопсија
Ако сите горенаведени студии не се доволни за да се изгради слика на болеста, тогаш одлучувачки метод е биопсија. Се изведува под локална анестезија, примерок од мускулното ткиво за испитување се собира од пациент со посебен уред. По земањето примероци се врши микроскопско испитување за да се утврди дали постои воспаление.
Компјутерска спирографија
По поставувањето на дијагнозата, докторот ќе донесе соодветна одлука за избор на методи за лекување на болеста.
Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе. Стручни соработници се проф. д-р Велибор Тасиќ и д-р Маја Танкоска.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се! (Крај)
извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио
