Охрид, 24. февруари 2020 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Секој ден ќе Ве запознаваме со по една ретка болест и ќе се обидеме да добиеме одговори на многу отворени прашања, а ќе се слушне и за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат овие лица и нивните семејства. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Прогресивна осифирачка фибродисплазија
МКБ M 61.1
Fybrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Fybrodysplasia ossificans progressiva (FOP) е еднo од најретките заболувања во светот, дијагностициранo кај околу 800 пациенти во светот. Преваленцата на оваа болест изнесува 1 на 2.000.000 жители.
Ова комплицирано латинско име за болеста всушност совршено опишува за какво нарушување станува збор. Кај лица со FOP, мускулното и сврзното ткиво (тетивите и лигаментите) постепено се претвораат во коска. Синоним за FOP е болест е „Камен човек“ (stoneman disease), со оглед на симптомите на болеста, потеклото на името е повеќе од јасно.
Првиот случај на FOP бил регистриран уште во 17 век, но тогаш се верувало дека осификацијата на мускулното ткиво се должи на воспалителен процес што се одвива во истото. Во 1970 година, Victor A. McKusick забележал дека мускулното ткиво не е единственото што се претвора во коска, туку тоа се случува и со лигаментите. Тогаш болеста го добила своето име, кое се користи и денес.
Причинител за оваа болест е мутацијата на генот ACVR1 и секогаш се јавува на истото место во генот, а болеста е наследна автозомно доминантно, што значи дека една копија на променетиот ген во клетката е доволна за да предизвика болест. Затоа, детето на родители, од кои едниот е хетерозигот кој страда од FOP, а другиот во никој случај не се поврзани со FOP, има 50% шанси да ја развие болеста сам. Клучот за да се постави прецизна дијагноза е деформитетот на прстите со кои се раѓаат повеќето луѓе со FOP, кои лесно се препознаваат при раѓање. FOP се карактеризира со прогресивно осификација на мускулите, лигаментите, тетивите и мекото ткиво воопшто, што резултира во формирање на дополнителен скелет и трајна и тешка форма на физичка попреченост. Повеќето луѓе со оваа болест се корисници на инвалидска количка.
Симптомите започнуваат уште во раното детство и се појавуваат во форма на чувствителен оток на главата, вратот или грбот, кој потоа се претвара во коска. Обидите да се отстрани новонастаната коска и која било форма на физичка (биопсија, инекција, хируршка процедура, мозочен удар) или метаболичка траума кај луѓето со FOP доведува до незапирлива прогресија и ново формирање на коски и инвалидитет. Исклучително е важно да се работи на подигање на свеста за FOP бидејќи несоодветните интервенции и погрешно дијагностицирање се погубни за луѓето со оваа болест. Иако FOP во принцип не ги напаѓа внатрешните органи, но срцето, а особено белите дробови, се крајно ранливи од фактот дека телото е како во коскен оклоп.
Како по правило, прогресивната осифицирачка фибродисплазија го напаѓа човечкото тело одозгора; затоа, првично, тоа влијае на мускулите и зглобовите на делови како што се главата, вратот, дорзалниот регион, градите, рамената и горните екстремитети, а потоа, ја загрозува мускулната и зглобната функционалност на абдоменот, карлицата, лумбалната област и долните екстремитети. Како резултат на тоа, прогресивната осирифицирачка фибродисплазија резултира во губење на подвижноста во вклучените мускули и зглобови, со логички последици врз моторните вештини на пациентот.
Болеста ги зафаќа апсолутно сите мускули во човечкото тело, вклучувајќи ги и мускулите што ја движат вилицата. Тоа е причината зошто една од најчестите последици од оваа ретка болест е целосно тврда вилица и неможност за јадење и џвакање. Поради оваа причина, луѓето со FOP за да преживеат мораат да консумираат ентерална храна т.е течни препарати кои ги содржат сите основни состојки за живот. Како резултат на тоа, прогресивната осирифицирачка фибродисплазија резултира во губење на подвижноста во вклучените мускули и зглобови, со логички последици врз моторните вештини на пациентот.
FOP не се манифестира на некои делови од човечкото тело. На пример, тоа не предизвикува формирање на несакани коски на јазикот, миокардот, мазните мускули, екстракокуларни мускули и дијафрагмата.
Терапија
Опциите за третман на прогресивна осифицирачка фибродисплазија се чисто симптоматски – насочени кон ублажување на симптоматологијата и одложување на компликациите – бидејќи нема третмани, барем засега, способни да ја откажат мутацијата, или пред раѓање или раѓање.
Harry Eastlack е најпознат пациент од FOP. Неговите симптоми станале позначајни на 10-годишна возраст, а пред да умре од пневмонија непосредно пред неговиот 40-ти роденден, ткивата му биле окостени до тој степен што можел само да ги мрда само усните. Свесен за реткоста на неговата состојба, тој го донираше своето тело на науката, а неговиот скелет е изложен денес во музејот „Mütter“ во Филаделфија.
Светски ден за подигање на свеста за FOP е 23-ти април.
Кампањата „Ги запознаваме ретките болести 2020“, која ја реализираат активистот Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ ќе се прикажува на 40 национални, регионални и локални медиуми ширум државата. Оваа година, покрај стандардните дијагнози изработени на македонски јазик, проектот доби и албанска верзија и верзија на знаковен јазик, со оглед на тоа што околу 400 ретки дијагнози вклучуваат помала или поголема загуба на слухот. Проектот ги надмина и локалните граници и ќе се емитува на бројни медиуми во Албанија и Косово. Новина оваа година е и тоа што емисиите се изработени и на знаковен јазик.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови. Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018-та година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се! (Крај)
извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио
