Здравје Избор Ретки болести 2021 ТОП ВЕСТИ

Светски ден на лицата заболени од Кабуки синдром

Охрид, 23. октомври 2021 (ОХРИДПРЕС) – Светот денес го одбележува Меѓународниот ден за подигање на свесноста за лицата заболени од Кабуки синдром.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?… Дел од одговорите на овие прашања три сезони добиваме преку запознавањето со овие болести во рамките на проектот „Ги запознаваме ретките болести“ на активистот Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“. Во третата сезона, покрај другите, дознавме повеќе за оваа ретка болест. Четвртата сезона е во подготовка и ќе започне со емитување на 1-ви февруари 2022 година.

Kabuki – МКБ Q87.0

Кабуки синдром е рeтка генетска болест која се појавува при едно од 32.000 новороденчиња. Изгледот на болното дете (фенотипот) потсеќа на шминката на актерите во најстариот јапонски театар, Кабуки.

Актерите во Кабуки театарот надворешниот агол на очите го цртале нагоре и настрана. Во дел од литературата се употребува изразот „синдром на кабуки шминка“. Понекогаш се употребува и епимоничното име Niikawa-Kuroki синдром. Очите биле  посебно истакнувани во Кабуки. Многу актери го жртвувале своето здравје и цртале поголеми очи. Кога представата завршувала, актерот се замрзнувал, го усмерувал погледот во една точка и ги искосувал очите. За оваа болест е значителен специфичниот изглед во комбинција со душевна заостанатост. Истражувања на фамилии со Кабуки синдром откриваат дека преовладува автосомно доминантно наследување.

Историја

За прв пат е опишана во 1981 година од јапонските доктори Niikawa и Kuroki. Првото истражување покажало дека 58 од 60 деца со оваа болест се јапонци. Повеќе од една деценија, оваа болест во медицината била третирана како јапонска болест. Во 1992 година веќе било очигледно дека луѓето од сите раси можат да ја имаат болеста. Случаи на болеста биле откриени во Северна Америка, арабски држави и Белорусија.

Причини за синдромот

Етиологијата не е во целост разјаснета и покрај големиот број истражувања. Застапеноста е едаква кај двата пола. Во 2011 година биле прегледани 110 фамилии со фимилијарен Кабуки синдром и во 81 од случаите била отркиена MLL2 генетска мутацијаа, но тоа не е абсолутен показател на болеста. Дијагнозата сеуште е основна врз клиничката слика, а нови истражувања постојано се изведуваат.

Знаци на болеста

Niikawa и соработниците, откако анкетирале повеќе научници, избрале 5 главни знаци на Кабуки синдромот:

– изглед – долги очни капаци, свиткани и често испрекинати веѓи, широк и сплескан нос со рамен врв,

– патологија на черепот и микроцефалија, готско усно небо, забни аномалии, застој во растот, кратки прсти (особено петтиот прст), зголемена мобилност на зглобовите, сколиоза

– изменети дерматоглифи на прстите,

– интелектуална попреченост од различен степен. Просечен IQ  е 60-80. Децата со овој синдром се повеќе склони кон аутизам,

– постнатална заостанатост во растот.

Други симптоми/знаци:

– патологии на кардиоваскуларниот систем, вродени срцеви болести

– хируршка патологија – кила (папочна, ингвинална, дијафрагмална), атрезија на анусот

– проблеми при абсорбција- малабсорбиција, дискинезија на биларниот тракт

– патологија на уринарниот тракт – дисплазии, подковичаст бубрег, разделување на бубрежното леѓенче, обструктија на уретрите

– малформации на надворешните полови органи – криптохидеизам, микропенија

– имунитет – децата често имаат инфекции на горните респираторни патишта и воспалени на плуќата. Се случува и воспалени на средното уво.

– ендокрина патологија – хипогликемија, дијабетес, вроден хипотероидизам, дебелост. Може да биде намалено нивото на хормонот за раст. Девојчињата имаат преран полов развој.

– хематолошки нарушувања – идиопатска тромбоцитопенична пурпура, автоимуна хемолитична анемија, полицитемија, нонатална хипербилирубинемија.

– нарушувања на сетилата – миопатија, астигматизам, непотполна атрофија на очниот нерв, изгуба на слухот.

– невролошка патологија – од раѓање може да се намалат рефлексите за цицање и голтање. Парализа на нерви, нистагмус, страбизам. Една третина од децата имаат мускулна хипотензија, која може да трае подолго. Во тек на растот, децата заостануваат психолошки и физички, доаѓа до неускладеност во движењето и закаснување при развој на говорот. Може да се јави тресење на рацете или стапалата. Епилепсија се појавува во сите возрасни групи, а при женските е почеста.

Дијагноза на Кабуки синдромот

Дијагнозата е основана на клиничката слика, а се потврдува со преглед на хромозомите. Моментално е во тек истражување за мутација на генот MLL2. Некои други генетски болести имаат слични карактеристики и затоа е важна диференциалната дијагноза. Со употреба на голем број лабораториски истражувања треба да се откриат можните нарушувања на одредени органи и системи.

Лекување

Специфична терапија не постои. Се користат терапии и интерванции за постоечките нарушувања, хируршко лекувања при срцеви малформации, пластична интервенција при дефомарција на тврдото небо и сл. При намалувања на слухот е потребна консултација со ОРЛ специјалист и донесувања одлука за слушен апарат. Децата со Кабуки синдромот имаат потреба од прилагодување на социјалното опкружување. Фамилиите имаат потреба од психолошка и материјална поддршка за одгледување на такво дете.

Во јануарското издание на водечкиот амерички весни PNAS беше објавено истражување за третман на душевни ретардации при Кабуки синдромот. Главниот аспект на терапијата е употреба на храна со малку шеќери. Таквата прехрана ја зголемува неврогенезата. Истражувањето било изведено на лабораториски глувци на универзитетот Johns Hopkins. Докажано е повисоко ниво на обнова на нервните ткива во мозокот на животните.

Познато е дека кетонските тела се последица од разградбата на масти. Тие настануваат кога нема доволно шеќери во прехраната. Кетоните во одредени случаи претставуваат храна за мозокот, но истовремено зголемената концентрација може да делува и на функционирањето на централниот нервен систем.

23-ти октомври е Ден за подигнување на свеста за ова заболување се прославува во многу држави.

May be an image of 5 people and text

Што всушност значи „РЕТКО“…

Ретко значи да талкаш по дијагноза од неколку месеци до над 10 години, ретко значи да знаеш дека има лек некаде таму во некоја друга земја, но ти го немаш затоа што е премогу скап, ретко значи дека нема друг со твојата болест во твојот град, во твојата земја, па го бараш прво насекаде по Балканот и потоа по целиот свет… Ретко значи кога ќе го прашаш докторот за твојата болест тој да ја бара на интернет за да ти каже, ретко значи кога ќе ја спомнеш болеста да мора да ја објаснуваш, бидејќи луѓето мислат дека измислуваш, ретко значи секој ден да ти е исполнет со борба за да ги извршиш основните секојдневни обврски… ретко значи да си еден во илјадници и кога ќе најдеш други исти како тебе како да си го нашол второто семејство, ретко е кога не можеш да ја планираш иднината…

Кампањата „Ги запознаваме ретките болести“, која ја реализираат активистот Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и годинава се прикажуваше на над 40 национални, регионални и локални медиуми ширум државата.  И оваа година, покрај стандардните дијагнози изработени на македонски јазик, проектот доби и албанска верзија.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Вклучете се! (Крај)

извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио

@OhridPress - Преземањето на оваа содржина или на делови од неа без непосреден договор со редакцијата на OhridPress значи дека се согласувате со условите за преземање, кои се објавени тука