Мукополисахаридоза (МПС)

Мукополисахаридоза (МПС) е ретка наследна мултисистемска болест која се појавува од недостаток на ензимите кои учествуваат во разградување на гликозаминогликаните. Гликозаминогликаните се полисахариди кои се составени од повторливи единици на дисахарид Н-ацетилгукозамин или Н-ацетилгалактозамин кои се богати со сулфатни соединенија. Друга молекула на шеќерот е обично уронската киселина (глукоронска или идуронска). Гликозаминогликаните се од порано познати како мукополисахариди.

Кај заболените од МПС, гликозаминогликаните се натрупуваат во лизозомите, што предизвикува пореметување на функциите на клетките, ткивата и органите. Клиничката слика опфаќа распон од благи телесни промени пропратени со уреден интелектуален развој и нормален животен век, до тешко оштетување на многу органи, кои вклучуваат и компликации во средниот нервен систем и доведуваат до скратен животен век. До денес се опишани дванаесет типови и поттипови на МПС, кои меѓусебно се разликуваат во однос на ензимот чија функција е недостапна, и дел во однос на клиничката слика на пациентот.

Типови на МПС:

МПС 1 Х Хурлер синдром

МПС 1 С Шеи синдром

МПС 1 Х/С Хурлер-Шеи синдром

МПС 2 Хантер синдром

МПС 3 А Санфилипо синдром

МПС 3 Б Санфилипо синдром

МПС 3 Ц Санфилипо синдром

МПС 3 Д Санфилипо синдром

МПС 4 А Моркио синдром

МПС 4 Б Моркио синдром

МПС 6 Маротеау-Лами Синдром

Препознавање на мукополисахаридоза

Поставувањето на дијагноза знае да биде вистински дијагностички предизвик поради големата различност на клиничката слика кај мукополисахаридозата. Иако симптомите на МПС се појавуваат уште во детството, често се припишуваат на други болести. Затоа дијагнозата најчесто доцни, некогаш и со години. Поради подоцнежна дијагноза се случуваат сериозни последици – доцни почетокот на лекувањето и со тоа се намалува квалитетот на живот и должината на животот на пациентот. За рана дијагноза на МПС, која е темел на добар третман и грижа, клучно е брзо препознавање  и правилно толкување на знаците и симптомите. Сите мукополисахаридози се хронични, прогресивни во тек и мултисистемски го зафаќаат телото, а се карактеристични по фенотипот.

Знаци и симптоми:

– Заматеност на рожницата – фотофобија

– Заостанатост во развој – ментална заостанатост – пореметување во развој на говорот

– Голема глава и чело – широк нос – дебели усни

– Губење на слухот – чести инфекции на увото

– Чести инфекции на дишните патишта – гласно дишење и ‘ркање – апнеја во сонот

– Шум на срцето – задебелување на срцевите залистоци

– Зголемен стомак поради зголемена слезина и црн дроб – хернија

– Повторлив воден пролив

– Слаба функција на рацете – згрчени прсти – згрчена дланка

– Карпален тунел синдром – компресија на карлицата – отежнато одење

– Вкочанетост на зглобовите

Во моментов нема лек за овие нарушувања. Медицинската нега е насочена кон лекување на системски нарушувања и подобрување на квалитетот на болните лица. Физичката терапија и дневните вежби може да ги намалат проблемите на пациентот и да ја подобрат неговата способност за движење.

Промените во исхраната нема да ја спречат прогресијата на болеста, но  ограничувањето на внесот на млеко, шеќер и млечни производи им помага на некои пациенти со прекумерно лачење на слуз. Хируршкото отстранување на крајниците и аденоидната вегетација може да го подобри дишењето кај лицата со опструктивни нарушувања на дишните патишта и апнеа при спиење. Хирургијата исто така може да ги отстрани херниите, да помогне да се отстрани прекумерната акумулирана цереброспинална течност од мозокот и да се ослободат нервите и нервните корени од компресија предизвикана од скелетни и други абнормалности. Трансплантацијата на рожницата може да го подобри појавата на пациенти со значајна заматеност на рожницата.

Терапиите со ензимска замена, се покажало дека се корисни во намалувањето на невролошките симптоми и болка и  во моментот се користат за MPS I, MPS II, MPS VI и MPS VII и исто така се тестира кај други нарушувања на MPS.

Трансплантацијата на коскена срцевина (BMT) и трансплантацијата на крв од папочна врвца (UCBT) имаат  ограничен успех во лекувањето на мукополисахаридозата. Абнормалните физички карактеристики, освен оние кои влијаат врз скелетот и очите, може да се подобрат, но невролошките резултати се разликуваат.

BMT и UCBT се процедури со висок ризик и обично се изведуваат само откако членовите на семејството дадат согласност за интервенција по добивањето на детална проценка и совет.

Туберозна склероза комплекс
МКБ Q 85.1
Tuberous sclerosis complex

Туберозната склероза (tuberous sclerosis complex) е ретка генетска болест која предизвикува бенигни тумори да растат во различни органски системи, вклучувајќи го и мозокот, бубрезите, срцето, белите дробови, очите, црниот дроб, панкреасот и кожата. Овие тумори можат да доведат до задоцнување во развојот, конвулзии, болести на бубрезите и многу повеќе. Сепак, прогнозата во крајна линија зависи од степенот на дисеминација или ширење на туморот.

Туберозна склероза е генетска болест со инциденца од 1 на 5.000 – 10.000 раѓања. Предизвикана е од мутација на генот TSC1 или TSC2. Точната причина за овие мутации сè уште не е позната.

Туберозната склероза може да се наследи автосомно доминантно. Кај автосомно доминантни болести, само еден родител треба да има копија од мутиран ген за да ја пренесе болеста на син или ќерка. Повеќето пациенти се погодени од нови мутации кај семејства кои претходно немале туберозна склероза. Кога ќе се појави мутација, болеста дополнително се пренесува преку автосомно доминантно наследување. Бидејќи туберозната склероза е прилично ретка, тешко е да се утврди неговата вистинска преваленца. Се проценува дека оваа болест влијае помеѓу еден и два милиони луѓе ширум светот.

Симптоми и знаци

Децата со Туберозна склероза може да имаат епилепсија, ментална ретардација, аутизам, потешкотии со учењето или во однесувањето. Болеста може да се манифестира со форми на конвулзии наречени инфантилни грчеви. Повеќето деца имаат тумори на бубрезите, обично ангиомиолипоми, што може да предизвика хипертензија и цистична бубрежна болест. Може да се развие и карцином на бубрег.

Доенчињата родени со туберозна склероза често се присутни со тумори на срцето, наречени рабдомиоми . Кај повеќето бебиња, овие тумори не предизвикуваат никакви проблеми и се намалуваат со возраста. Меѓутоа, ако туморите се доволно големи, тие можат да ја блокираат циркулацијата.

Дерматолошки симптоми:

– хипопигментирани дамки на кожата,
– ангиофиброма,
– колаген кожни израстоци обично на долниот дел на грбот,
– кафеави фиброзни дамки на челото

ТСК е хронична, доживотна состојба. При транзицијата на адолесцентните пациентите во возрасни, нападите може да продолжат; реналните и/или пулмонални проблеми може да станат посериозни и може да наметнат ризици за значителен морбидитет и повремена морталитет, а може да се појават, да продолжат или да се влошат психолошките проблеми и проблемите во однесувањето.

Дијагностика

Промени во срцето и мозокот може да се забележат од пренаталниот ултразвук. Испитувањето на фундусот на очите може да откријат дамки на мрежницата. МНР или ултразвук на погодените органи е неопходно за да се потврди дијагнозата.

Прогноза и третман

Прогнозата зависи од сериозноста на симптомите. Децата со благи симптоми обично се во добра здравствена состојба и живеат долг, продуктивен живот, додека децата со сериозни симптоми може да покажат тешка попреченост. Без оглед на сериозноста на болеста, повеќето деца покажуваат постојан напредок во развојот. Понекогаш може да има невролошка дегенерација што треба да се испита.

Третманот е симптоматски и може да вклучува антиконвулзиви или дури и операција на мозок. Промените на кожата може да се отстранат со дермабразија или ласер. Промените во однесувањето како и хипертензијата предизвикана од промени во бубрезите може да се решат со фармакотерапија и растечките тумори да се отстранат со операција. На адолесцентите и возрасните во репродуктивна возраст им се препорачува да имаат генетско советување.

Кампањата „Ги запознаваме ретките болести 2021“, која ја реализираат активистот Гордана Лолеска, охридското Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ годинава се прикажа на 49 национални, регионални и локални и 2 сателитски медиуми ширум државата. И оваа година, покрај на македонски јазик, проектот имаше и албанска верзија.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови. Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018-та година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Вклучете се! (Крај)

извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио